Eines der Ziele der Richtlinie ist es, Patientinnen und Patienten sowie Gesundheitsdienstleister bei der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten zu unterstützen. Eine Krankheit gilt innerhalb der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Seltene Krankheiten sind oft chronisch und genetisch bedingt. Aufgrund ihrer Seltenheit dauert es oft Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird und eine angemessene Behandlung durchgeführt werden kann.

Über das Referenzportal Orphanet, welches zahlreiche Informationen zu seltenen Krankheiten bereitstellt, können Sie in verschiedenen Sprachen gezielt nach den auf die Behandlung dieser Krankheit spezialisierten Einrichtungen in den 40 verschiedenen Partnerländern suchen.

Bitte geben Sie zur Suche einer auf Ihre Erkrankung spezialisierten Einrichtung auf der Startseite in das Suchfeld den Namen Ihrer Erkrankung ein. Sie können bereits während der Eingabe des Krankheitsnamens die Autovervollständigung nutzen, oder eine Liste möglicher Treffer anzeigen lassen, die Ihrem Suchbegriff entspricht. Auch verkürzte Begriffe können eingegeben werden. In beiden Fällen wählen Sie dann den gesuchten spezifischen Krankheitsnamen durch Anklicken aus. Achten Sie auf die korrekte Sprachwahl (oberer Bildrand) - nur in der DE-Version kann nach deutschen Begriffen gesucht werden, nur in der FR-Version die französische Terminologie genutzt werden usw.

Nach Anklicken des korrekten Begriffs öffnet sich nun eine Seite mit Informationen über die ausgewählte Krankheit, darunter eine Zusammenfassung, Angaben zur Häufigkeit der Krankheit (Prävalenzen) u.v.m. Im rechten Seitenbereich finden Sie unter der Überschrift „Zusatzinformationen“ weitere Links, die zu den verfügbaren Ressourcen für diese spezielle Krankheit führen. Hierzu gehört auch der Link „Expertenzentren“.

Nach dem Anklicken dieses Links werden alle relevanten Expertenzentren aus den 40 beteiligten Partnerländern in einer Liste angezeigt. Eine bestimmte Einrichtung kann durch erneutes Anklicken ausgewählt werden und weitere Details (Ansprechpartnerin oder Ansprechpartner/Kontaktdaten) werden angezeigt. Die Liste kann im Vorfeld auch sortiert werden, so dass z.B. nur Einrichtungen eines bestimmten Landes angezeigt werden, oder nach behandelten Altersklassen gefiltert wird.

Im Februar 2019 hat die Europäische Kommission eine Online Plattform für die Registrierung Seltener Krankheiten freigeschaltet. Sie soll die auf ca. 600 einzelne Register verteilten Daten zusammenführen. Durch das Festlegen gemeinsamer Normen für die Erhebung der Daten wird deren Auswertung verbessert. Auf diese Weise soll die Forschung gefördert und die Diagnose, Behandlung und Lebensqualität der betroffenen Patienten verbessert werden.

Derzeit befindet sich die Plattform noch im Aufbau. Als Patientin oder Patient können Sie bald über die Plattform zahlreiche Informationen rund um Ihre Erkrankung erhalten.

Die Patientenrichtlinie möchte die Kooperation der Mitgliedstaaten im Bereich der seltenen Erkrankungen und hochspezialisierten Leistungen durch den Aufbau von sogenannten Europäischen Referenznetzwerken fördern. Von den gewonnenen Ergebnissen sollen alle Leistungserbringer Kenntnis erhalten, die Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen behandeln. Hiervon verspricht man sich eine bessere und frühere Diagnose der seltenen Erkrankungen und eine effizientere Behandlung der betroffenen Patientinnen und Patienten.

Zurzeit befinden sich die Netzwerke noch in einer Aufbauphase. So hat die Europäische Kommission unter anderem am 10. März 2014 einen Beschluss erlassen. Dieser beinhaltet die Kriterien, welche sowohl die Netzwerke erfüllen müssen, die ein Europäisches Referenznetzwerk werden möchten als auch die Gesundheitsdienstleister, die einem solchen Netzwerk beitreten wollen.

Von den Europäischen Referenznetzwerken profitieren letztendlich Sie als Patientin oder Patient erheblich. Sobald der Aufbau der Europäischen Referenznetzwerke beendet ist, stellen wir Ihnen eine Übersicht über dieselben zur Verfügung. Mit deren Hilfe finden Sie heraus, ob Ihr Leistungserbringer Teil dieses Referenznetzwerkes ist. Sollte er für Ihr Krankheitsbild nicht Mitglied eines Referenznetzwerks sein, würde es sich anbieten bei Ihrem Leistungserbringer nachzufragen, inwiefern eine Kooperation mit dem entsprechenden Netzwerk stattfindet.

Im Folgenden haben wir für den Bereich der seltenen Erkrankungen zunächst Netzwerke und Gesundheitsdienstleister aufgeführt, die noch keine Europäischen Netzwerke im eigentlichen Sinne sind, aber bereits jetzt europaweit Kontakte pflegen.